Les malformations ou les anomalies fœtales entraînent généralement une intervention sur le fœtus ou une interruption médicale de grossesse. Anomalies chromosomiques, maladie génétique ou encore malformation morphologique, il existe de nombreuses causes de difformité du fœtus.
Quels sont les différents types de malformations du fœtus ? Comment et à quel moment sont-elles détectées ? Quelles en sont les causes ? Comment prendre en charge la mère en cas d’anomalie du fœtus ? On vous donne toutes les indications dans notre article.
Dépister une anomalie fœtale
Il existe différents types d’anomalies fœtales :
- Anomalie chromosomique
- Maladie génétique
- Malformation morphologique
- Des infections durant la grossesse de la future maman (toxoplasmose, cytomégalovirus, rubéole)
Le diagnostic prénatal pour détecter une malformation
Les malformations fœtales sont détectées au moment des examens cliniques, biologiques et échographiques.
Les échographies prénatales
Les trois échographies de grossesse jouent un rôle important pour établir un premier diagnostic prénatal :
- La première échographie a lieu entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée. La clarté nucale est mesurée et permet de renseigner sur d’éventuelles anomalies chromosomiques.
- La seconde échographie a lieu à la 22ème semaine. Appelée échographie morphologique, elle permet de mettre le doigt sur les malformations physiques du fœtus.
- La dernière échographie est réalisée entre la 32ème et 34ème semaine d’aménorrhée. Elle permet de confirmer la seconde échographie ou de détecter des anomalies apparues tardivement.
Dépistage de la trisomie 21 et autres examens
Outre les échographies prénatales qui fournissent une simple photographie du fœtus et de ses organes, d’autres examens peuvent être effectués :
Le dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé aux futures mamans mais n’est pas obligatoire. Trois facteurs sont pris en compte : La mesure de l’épaisseur de la nuque (la clarté nucale) lors de la première échographie de grossesse, le dosage dans le sang maternel de marqueurs sériques (protéine PAPP-A et hormone B-HCG) et l’âge de la maman.
Avec ces trois indications, il est possible de déterminer si le risque de trisomie 21 est élevé (au-delà de 1/250) ou non.
Des examens plus poussés
En cas de doute d’une anomalie fœtale, des examens plus poussés sont conseillés au couple dans les situations suivantes :
- Lors du dépistage de la trisomie 21 avec risque accru d’une anomalie. Une analyse chromosomique est faite sur les cellules du fœtus.
- Lors d’antécédents familiaux relatifs à des problèmes génétiques. Un examen de génétique moléculaire est effectué dans ce cas.
- Lors de la contraction d’une infection dangereuse par la mère. Un examen biologique est préconisé dans cette situation.
Par la suite, plusieurs autres examens peuvent être recommandés à la mère :
- À partir de la 10ème semaine d’aménorrhée, une biopsie du trophoblaste peut être effectuée.
- À partir de la 15ème semaine d’aménorrhée, une amniocentèse peut être réalisée en prélevant et analysant le liquide amniotique.
- À partir de la 19ème semaine d’aménorrhée, une ponction du sang fœtal sur la veine ombilicale du fœtus est effectuée afin d’établir un caryotype. Cet examen permet d’identifier un problème génétique, infectieux ou anémique.
Prise en charge en cas d’anomalie du fœtus
À la suite des examens cliniques, échographiques et biologiques, les professionnels de santé posent leur diagnostic d’anomalie fœtale. Dans ce cas, le couple est pris en charge par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
Selon la gravité de la situation, le couple peut être traité par un échographiste, un biologiste, un généticien, un radiologue, un chirurgien néonatal, un psychologue, etc. Des décisions et interventions seront nécessaires. Il peut s’agir :
- D’une intervention chirurgicale in utero ou d’un traitement médicamenteux du fœtus in utero, via la mère ;
- D’une intervention chirurgicale dès la naissance
- D’une interruption médicale de grossesse. Elle est proposée aux parents, qui restent libres de l’accepter ou non, lorsqu’il y a une « forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic » (art. L. 2231-1 du code de la santé publique).
Dans tous les cas, le couple bénéficie d’un soutien psychologique afin de surmonter au mieux cette épreuve.